Perinatoloji;

Hem anne hem de bebeğin sağlığı ile ilgilenen bilim dalıdır. Amaç riskli durumları belirlemek ve buna göre takip ve tedaviyi planlamaktır. Riskli gebelik çok geniş bir kavramdır. Risklerin önemli bir kısmını; genetik yapı, yaş ve yaşam tarzımız belirler. Bazı riskleri yaşam tarzımızı değiştirerek azaltabiliriz (Sigara içmek, kilo, ilaç kullanımı, egzersiz, stres gibi). Aslında az veya çok bütün hamileleri ilgilendiren riskler vardır. Önemli olan daha yüksek risk grubundakileri belirlemek ve varsa önlem almaktır. Bu değerlendirmeyi aşağıdaki bilgilerin ışığında daha etkin yaparız;

Yaş
Önceki gebeliklerdeki öykü (Düşük, erken doğum, şeker, tansiyon, anormal bebek vb)
Hamilenin tıbbi özgeçmişi(Hastalık, ameliyat, allerji)
Mevcut sağlık durumu
Aile öyküsü

Yapısal ve Genetik Bozukluklar

Tüm doğumların %2-3’ünde yapısal anormallikler görülmektedir. Bunların bir kısmı son derece basit, düzeltilebilir anomaliler olabileceği gibi bir kısmı da zihinsel ve ağır yapısal bozukluklar ile seyredebilir. Yapısal bozuklukların önemli bir kısmında birden fazla etken vardır(Genetik ve çevresel faktörler). Bazı anomaliler yaşamla bağdaşmaz ve bebek ya anne karnında ya da doğumdan sonraki erken dönemde kaybedilir. Buna karşın Down Sendromu(Mongolizm) gibi bazı anomalilerin önemli bir kısmı yaşamaya devam ederler. Eğitmeye çalışmak ve destek dışında bir tedavi söz konusu değildir. Bu durum aile ve toplum için manevi ve maddi sorunları beraberinde getirir. Bu vakaların bakımı, eğitimi ve idamesi özel kurumlar ve kişiler tarafından yapılmaktadır.

Yapısal anormalliklerin bir kısmında genetik bozukluklar vardır, bunun tersi de doğrudur; genetik bozuklukların bir kısmında da yapısal bozukluk izlenir. (Örnek: Down Sendromu olan bebeklerin %40’ında doğumsal kalp hastalığı saptanır. Tüm doğumsal kalp hastalıklarının %15-40’ında kromozomal bozukluk saptanır.)

Burada “genetik hastalık” tanımını biraz açalım; İnsan hücresinin çekirdeğinde genetik yapıyı barındıran 23 çift kromozom vardır. Çiftin biri anneden diğeri babadan gelir. Bu kromozomlarda, bütün özelliklerimizi ve yapımızı belirleyen yaklaşık 30.000-otuzbin- gen vardır. Genlerde oluşabilecek değişiklik ve hasarlar olumsuz sonuçlara yol açabilmekle birlikte en sık görülen genetik hastalıklar kromozomlardaki sayısal bozukluklardır.(Örnek: toplam sayının 46 yerine 47 olması). Sayısal bozuklukların en sık sebepleri sırasıyla 21, 18 ve 13. kromozomların iki yerine üç adet olmasıdır. Bunlar arasında en sık görülen de Down Sendromu’dur(Trizomi 21 veya 21. Kromozomun üç adet olması)

Down Sendromu(Mongolism) 800 doğumda bir görülen, düşük zeka seviyesi ve bazı iç organ anormallikleri ile birlikte seyredebilen bir durumdur. Down sendromunu öngörmek için yaptığımız tetkikler halk arasında yanlış olarak zeka testi olarak bilinmektedir. Henüz zeka seviyesini tesbit edecek bir test bulunamamıştır.

Amniyosentez

İnce bir iğne yardımı ile bebeğin çevresindeki amniotik sıvıdan örnek alınmasıdır. Çoğunlukla bebeğin kromozom yapısını öğrenmek için yapılır. Bunun için ideal dönem 16.gebelik haftasından sonrasıdır. Daha erken yapılan işlemler, bebeklerde özellikle ortopedik bir takım sorunlara yol açabilir. Yaklaşık 15-20 ml sıvı alınır. Amniyotik sıvı içinde bebekten dökülen hücreler vardır. Bu hücreler sıvı içinden ayrılır ve genetik laboratuarında hücre kültüründe üretilerek bebeğin kromozom yapısı ve sayısı belirlenir. Bu süreç yaklaşık 2-3 haftadır. Ayrıca bebeği etkilediğini düşündüğümüz bazı enfeksiyonların tanısında, su miktarı çok artan vakalarda-boşaltıcı amaçlı - amniosentez yapılabilir.

Amniyosentez zor bir işlem midir? Bebek yaralanabilirmi?

Amniyosentez, çok ince bir iğne, ile sürekli ultrasonografi gözetiminde yapılır. Genellikle tek seferde örnek alınır. Ultrasonografi eşliğinde yapıldığı için bebeğin işlemden dolayı zarar görmesi çok nadir bir komplikasyondur.

İşlem sonrası bebek susuz kalabilirmi?

Amniyosentezde, bebeğin çevresindeki suyun yaklaşık onda biri alınır ve bu su birkaç saat içinde yeniden üretilir. Bu nedenle bebeğin çevresinde hep yeteri kadar sıvı olur.

İşlem sonrası hafif kanama-lekelenme veya su gelmesi kesin düşük belirtisi midir?

Amniyosentez yapılan hastaların %1’inde hafif kanama ve su gelmesi olabilir. Bu çoğunlukla düşükle sonuçlanmaz ve kendiliğinden geçer.

Hangi durumlarda doktorumu aramalayım?

Kanama, şiddetli ağrı, ateş, su gelmesi

Amniyosentez sonrası kesin yatak istirahati gereklimidir?

Aynı gün biraz sakin bir yaşam-tercihen evde istirahat- yeterlidir. Ertesi günden itibaren günlük yaşama dönülebilir.

Kesin tanı yöntemi amniyosentez ise niçin herkese yapılması önerilmez?

Amniyosentez %1 oranında düşük riski taşır. Yaş gruplarına göre farklı olmakla birlikte 20.hafta öncesinde bütün gebeler için bir düşük riski söz konusudur. Amniyosentez, bu temel düşük oranını, %1 arttırır. Temel amacımız kromozomal bozukluğu olan bebekleri tesbit ederken, işleme bağlı sağlıklı bebek kaybı oranını en aza indirmektir.

Her gebeye amniosentez yaparsak, örneğin bir Down sendromlu bebek yakalamak için 4-5 sağlıklı gebeliğin düşükle sonuçlanmasına neden olabiliriz.

Kimlere Amniyosentez önerilir?

Riski daha yüksek olanlara amniyosentez önerilir. Riski belirlemek için tarama yöntemleri kullanılır.

Sayısal kromozom bozuklukları yaş ile artar. İleri anne yaşı amniosentez için bir endikasyon olabilir. Amerika Birleşik Devletleri’nde 35 yaş üzeri anne adaylarına halen amniosentez önerilmekte iken bu yaş bazı Avrupa ülkelerinde 37 olarak benimsenmiştir. Sadece yaşa bağlı tarama olumlu sonuç vermez. Çünkü 35 yaş üzeri anne adayları toplam hamile nüfusun %15’ini oluşturmaktadır. Bu nedenle 35 yaş altındaki anne adayları için başka tarama yöntemlerine ihtiyaç duyulmuştur.

Üçlü Test:

1980’li yılların sonunda geliştirilen bir biyokimyasal testtir. Anne kanında bakılan üç hormon, bebeğin gebelik yaşı ve annenin yaşı temeline oturur. İdeali 15-20.hafta arasında yapılmasıdır. Bu testte Down Sendromu riski 1/280 ve üzerinde olan hastalara(Test pozitif) amniosentez yaparak, Down Sendromluların %65-70’ini yakalayabiliriz.

İkili Test:

Son 10 yılda geliştirilmiş, özellikle son yıllarda hassasiyeti çok sayıda çalışma ile doğrulandığı için kullanımı yaygınlaşmıştır. 11-14.haftada yapılır. Anne yaşı, bebeğin büyüklüğü, ultrasonografi ile ölçülen ense saydamlığı(NT) ve anne kanında ölçülen iki hormon sonucu bir bilgisayar programında değerlendirilir. 1/280’den yüksek riski olanlara(Test pozitif) amniosentez yaparak Down Sendromluların %85-90’ının yakalamak mümkündür.

Kaynak: http://www.jinemed.com.tr